【本文已撤稿，请勿继续引用】目的：探讨胃肠道间质瘤中c-kit基因突变的特点，为临床诊治提供指导意义。方法：对119例GIST进行基因检测，采用DNA抽取、PCR扩增和基因测序的方法检测c-kit基因9、11、13、17外显子的突变特点，分析基因突变与生物学行为关系，应用Kaplan-Meier限乘法计算生存率和复发率。结果以P<0.05 有统计学意义。结果：119例患者中，c-kit突变105例(88.24%)，PDGFRA突变1例(0.84%)，野生型13例(10.92%)。c-kit11突变94例(89.52%)；c-kit9突变9例(8.57%)；c-kit13和17突变分别为1例(0.95%)；c-kit11缺失突变最常见62.77%，其次是点突变36.17%和插入突变(串联重复)1.06%。51.6%集中于5'端密码子的第550~560“热点”区域。10.64%集中于5'端的第557~558个密码子WK(Trp-Lys)缺失突变，集中于第559密码子的点突变和缺失突变，分别占6.38%、4.26%。有6.38%集中于3 '端的第570~580密码子附近区域。c-kit9突变9例(8.57%)，其中7例为第502和503个密码子丙氨酸(Ala)和酪氨酸(Try)的6个核苷酸(GCCTAT)的串联重复插入突变。c-kit13和17突变各1例(1.06%)，为第642个密码子(K642E)的点突变，第822个密码子(N822K)的点突变。14例无c-kit突变的患者中检测到1例PDGFRA突变，占0.84%，为第18号外显子第842个密码子的点突变(D842V)。野生型13例，占10.93%。将c-kit9、11与野生型进行无瘤生存分析，判断无瘤生存时间(P=0.035)。c-kit11突变率与年龄(P=0.038)、最长径(P=0.036)有关。c-kit11缺失突变与危险分级(P=0.003)有关。c-kit9突变率与性别、年龄、部位、最长径、核分裂指数、复发转移情况、危险分级等无统计学意义(P>0.05)。结论：c-kit11突变形式中NIH危险度越高出现c-kit11缺失突变机率越大。而与部位、核分裂指数、复发转移等无关。GIST患者服用甲磺酸伊马替尼(格列卫)无瘤生存时间最长的为野生型，其次为c-kit11突变，c-kit9突变的患者最短。