非小细胞肺癌患者肿瘤组织中驱动基因的分子病理检测分析 - 宋业颖; 许春伟; 吴永芳; 班怡; 张博; 邵云; 李晓兵 (临床与病理杂志, 2015)
目的：探讨非小细胞肺癌患者肿瘤组织中驱动基因EGFR、KRAS、ALK、ROS1、c-Met和Her-2基因各亚型改变情况。方法：应用Taqman-ARMS方法检测273例非小细胞肺癌石蜡组织中EGFR基因、KRAS基因、ALK基因、ROS1基因、c-Met基因和Her-2基因改变情况。结果：非小细胞肺癌肿瘤组织中EGFR基因总突变率为36.26%(99/273)，外显子18、19、20和21的突变率分别为0(0/273)、16.12%(44/273)、4.49%(15/273)和17.95%(49/273)；EGFR基因各外显子之间双重突变共12例(4.40%)；KRAS基因总突变率为4.76%(13/273)；ALK融合基因总阳性率为9.16%(25/273)；ROS1融合基因总阳性率为2.20%(6/273)；c-Met基因总扩增率为3.66%(10/273)；Her-2基因总突变率为0.73%(2/273)；各驱动基因双突变共存型11例(4.03%)，其中EGFR基因突变与ALK融合基因阳性共存型2例(0.73%)，EGFR基因突变与KRAS基因突变共存型3例(1.10%)，EGFR基因突变与c-Met基因扩增共存型6例(2.20%)。结论：非小细胞肺癌患者中EGFR基因19和21外显子突变和ALK融合基因均存在较高的突变率，基因突变亚型分类能指导精准医学的个体化靶向治疗，KRAS、ROS1、c-Met、Her-2基因改变以及驱动基因双突变共存型基因突变率虽低但不容忽视。