非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR和KRAS基因突变的分子病理检测分析 - 徐建平; 赵洁婷; 叶伟; 朱东波; 孙晓; 宋蓉蓉; 许春伟; 陈燕坪 (临床与病理杂志, 2016)
目的：探讨非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR和KRAS基因各亚型突变情况。方法：应用直接测序方法检测非小细胞肺癌石蜡组织中1 273例EGFR基因和1 062例KRAS基因突变情况。结果：非小细胞肺癌肿瘤组织中EGFR基因总突变率为36.68%(467/1 273)，外显子18、19、20和21的突变率分别为1.02%(13/1 273)、18.93%(241/1 273)、2.59%(33/1 273)和15.95%(203/1 273)；EGFR基因各外显子之间双重突变共17例(1.34%)，其中18外显子与20外显子双重突变3例(0.24%)，19外显子与20外显子双重突变7例(0.55%)，19外显子与21外显子双重突变4例(0.31%)和20外显子与21外显子双重突变3例(0.24%)；EGFR基因各外显子内双重突变共2例(2.18%)，均为21外显子双重突变。KRAS基因总突变率为3.01%(32/1 062)，外显子2的密码子5、12、13和25的突变率分别为0.09%(1/1 062)、2.64%(28/1 062)、0.18%(2/1 062)和0.09%(1/1 062)，外显子3密码子61的突变率为0.09%(1/1 062)。结论：非小细胞肺癌患者中EGFR基因存在较高的突变率，尤其为19和21外显子突变，其基因突变亚型分类能指导EGFR-TKI的肿瘤靶向治疗，KRAS基因突变率虽低但不容忽视，其基因突变预示着EGFR-TKI原发耐药。