特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点 - 郭玉秀; 崔燕; 曾碧荷; 陶月红 (临床与病理杂志, 2017)
目的：分析特纳综合征(Turner syndrome，TS)患者的染色体核型及临床特点，以提高对此病的认识和诊疗水平，为早期发现特殊核型提供临床依据。方法：对确诊患者的临床表现、性激素水平、骨龄及染色体核型等进行分析和总结。结果：24例确诊为TS患者，首发临床表现均为身材矮小，有50%骨龄比实际年龄延后；50%具有TS典型体征，83.33%有促性腺激素水平明显偏高，50%未见卵巢组织；染色体核型分析提示33.33%为45,XO，50%为45X嵌合体，其余为其他类型；16.67%的患者有垂体瘤，8.33%有心血管结构异常，部分患者心电图有异常，8.33%有促甲状腺激素水平增高；PCR检测SRY基因均阴性，未发现Y染色质。结论：TS患者因细胞核型的不同，临床表现有所差异，且各种核型与临床表现有时并不完全相对应；对于矮小症女童，应常规行染色体核型分析；对于出现不能由传统核型分析鉴定的特殊染色体或者核型为45,XO的患者尽早行Y染色体检测，有利于发现异常的Y染色体，为是否需要预防性切除性腺提供依据。