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重庆地区儿童CYP450基因多态性

   
@article{LCBL46599,
	author = {小丽 何 和 京乐 褚 和 燕 何},
	title = {重庆地区儿童 CYP450 基因多态性},
	journal = {临床与病理杂志},
	volume = {41},
	number = {12},
	year = {2021},
	keywords = {},
	abstract = {目的：了解重庆地区儿童细胞色素氧化酶450(CYP450)单核苷酸多态性，为指导儿童用药提供支持。方法：使用PCR法检测400例儿童中CYP2D6 (100C>T)、CYP2C9 (1075A>C)、CYP2C19 (681G>A)、CYP3A4 (878T>C)、CYP3A5 (6986A>G)基因亚型和等位基因的频率，计算各基因亚型的代谢表型分布。结果：纳入重庆地区400例儿童，其中男221例，女179例，年龄0.5~16.0(5.5±4.6)岁。各个基因亚型分布符合Hardy Weinberg遗传平衡定律。野生型纯合子占比较高的位点为CYP2C9 (1075A>C)和CYP3A4 (878T>C)，而杂合子占比较高的位点为CYP2D6 (100C>T)。CYP3A4 (878T>C)的突变纯合子未检出。以快代谢型基因亚型为主的基因亚型为CYP2D6、CYP2C9、CYP3A4和CYP3A5，而以中间/慢代谢型为主的基因亚型为CYP2C19。结论：CYP2C19和CYP3A5儿童存在较大比例慢代谢人群，在临床诊疗过程中需要根据代谢表型指导用药。},
	url = {https://lcbl.amegroups.com/article/view/46599}
}