儿童 COL4A5 基因新突变致Alport综合征1例 - 刘玉洁; 刘丹丹; 魏磊; 曹广海; 刘翠华 (临床与病理杂志, 2021)
回顾分析1例以镜下血尿为主要临床表现的Alport综合征患儿的临床资料以及患儿及其父母、哥哥的 COL4A5 基因检测结果。患儿男性，7岁起病，表现为镜下血尿，尿红细胞形态分析持续可见芽孢红细胞等变形红细胞，支持肾小球源性血尿，无明显蛋白尿及肾功能异常，母亲与患儿症状相似；患儿肾活检病理提示肾小球病变轻微，未见免疫复合物介导的肾小球肾炎，免疫荧光染色提示IV型胶原免疫荧光染色α3、α5未见异常表达，基因检测示COL4A5基因的1个变异：chrX:107802295，c.143(exon3)G>A，导致氨基酸改变p.G48E(p. Gly48Glu) (NM_033380)，为半合子，突变来自母亲(杂合子)。该突变位点为首次报道。