TY - JOUR AU - 朱琳 AU - 陈春 AU - 宗海峰 AU - 杨传忠 PY - 2021 TI - SAMD9 基因突变致MIRAGE综合征2例病例报告及文献复习 JF - 临床与病理杂志; 卷 41, 编号 11 (11 2021) Y2 - 2021 KW - N2 - MIRAGE综合征是由第7号染色体上的 SAMD9 基因突变引起一种常染色体显性遗传病,临床症状多变,主要表现为骨髓增生异常、反复感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器异常和肠病。本文报道2例新生儿MIRAGE综合征患儿,以加强临床医生对本病的认识。 UR - https://lcbl.amegroups.com/article/view/44754