SAMD9 基因突变致MIRAGE综合征2例病例报告及文献复习
@article{LCBL44754, author = {琳 朱 和 春 陈 和 海峰 宗 和 传忠 杨}, title = { SAMD9 基因突变致MIRAGE综合征2例病例报告及文献复习}, journal = {临床与病理杂志}, volume = {41}, number = {11}, year = {2021}, keywords = {}, abstract = {MIRAGE综合征是由第7号染色体上的SAMD9基因突变引起一种常染色体显性遗传病,临床症状多变,主要表现为骨髓增生异常、反复感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器异常和肠病。本文报道2例新生儿MIRAGE综合征患儿,以加强临床医生对本病的认识。}, url = {https://lcbl.amegroups.com/article/view/44754} }