以“腹痛、肾功能损害”为主诉的鳃-耳-肾综合征1例 - 李卓颖; 梅玫; 申兵冰 (临床与病理杂志, 2021)
鳃-耳-肾(Branchio-Oto-Renal，BOR)综合征作为常染色体显性遗传类疾病，其主要临床特点为外耳、中耳、内耳畸形，并伴随传导神经性听力损失或感觉神经性听力损失，常伴肾发育不良。由于该病的罕见和异质性，该病常在除耳鼻喉外的临床科室导致诊治延误及缺陷患儿出生。本文报道1例以“腹痛、肾功能损害”为主诉收入肾脏科的中国BOR综合征少年患者及其亲属的临床资料和家族流行病学调查结果，并复习BOR综合征的病因、诊治及预后，为BOR综合征的早期防治提供参考。