颈项透明层增厚在产前诊断中的应用 - 刘敏; 陈先侠 (临床与病理杂志, 2021)
目的：探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)在颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿中的应用。方法：回顾性分析2017年1月至2019年6月于安徽医科大学附属妇幼保健院孕11~13+6周行NT厚度检查的胎儿共32 100例，超声提示NT≥2.5 mm共546例(1.70%)，其中行核型分析联合CMA者235例。本研究将这235例孕妇纳入研究，根据NT厚度分为2.5~2.9 mm组(47例)、3.0~3.4 mm组(106例)、3.5~4.4 mm组(56例)、4.5~5.4 mm组(15例)和≥5.5 mm组(11例)，根据不同产前诊断指征分为单纯NT增厚组(A组，182例)、合并其他组(包括高龄、血清学筛查异常及不良孕产史；B组，53例)。结果：1)235例中44例染色体异常(18.72%)；2)核型分析、CMA对异常染色体的检出率各自组内相比，差异有统计学意义(P 0.05)，但随NT增厚染色体异常的发生率随之增加(Ptrend<0.001)；3)CMA异常染色体检出率为18.30%(43/235)，较核型分析异常染色体检出率高[14.04%(33/235)]，其中核型正常而CMA增加检出11例染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)，而核型分析1例染色体易位CMA未见异常；4)A组、B组异常染色体检出率分别为14.29%(26/182)和33.96%(18/53)，差异有统计学意义(P<0.001)；5)A组、B组ROC曲线下面积(0.741、0.674)显示，行侵入性检查截断值分别为3.25和2.85时，敏感度为0.793和1.000，特异度为0.569和0.379，约登指数为0.362和0.179。结论：核型分析联合CMA可更有效提高异常染色体的检出，有益于产前诊断；单纯NT增厚及NT增厚合并其他，与临床实际相结合，建议分别取3.0 mm和2.5 mm为截断值行侵入性检查。