%0 Journal Article %T FMR1 基因(CGG)n重复数与不良妊娠结局的相关性 %A 屈小玲 %A 孙敬霞 %J 临床与病理杂志 %D 2021 %B 2021 %9 %! FMR1 基因(CGG)n重复数与不良妊娠结局的相关性 %K %X 复发性流产、死胎等不良妊娠结局给女性身心造成巨大的危害,通常产生长期和负面的影响,其病因涉及免疫、夫妇染色体异常等。近年来国内外诸多学者研究发现脆性X智力低下1基因(fragile x mental retardation 1,FMR1)与不良妊娠结局密切相关:FMR1基因CGG重复数>200次可导致FMR1基因转录异常,其相关蛋白——脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达减少或缺失,造成严重的智力低下及自闭症。FMR1基因CGG重复数在55~200次与卵巢早衰发生显著相关,而卵巢功能障碍是流产和试管受精(in-vitro fertilization,IVF)失败等重要发病机制。 %U https://lcbl.amegroups.com/article/view/43662 %V 41 %N 10 %P 2441-2446 %@ 2095-6959