2例 KCNT1 基因突变婴儿癫痫伴游走性局灶性发作临床特点并文献复习 - 陈晓轶; 朱永杰; 刘凯; 王莉; 马燕丽; 陈国洪 (临床与病理杂志, 2020)
回顾性分析2例婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)患儿，分析其临床、头颅影像学及视频脑电图特点，采用二代测序癫痫基因检测包分析EIMFS的基因突变筛查结果，总结2例KCNT1基因突变致EIMFS的临床特点及基因特征。2例EIMFS患儿，均为男性，发作起病年龄为均在3个月内，2例均以游走性局灶性发作为主要发作类型，伴自主神经性发作。2例患儿均有频繁癫痫持续状态发生。视频脑电图特点：背景活动慢；发作间期主要表现为大量多灶性放电。头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)检查均伴异常。基因检测结果：1例为KCNT1基因c.862G>A(p.G288S)杂合突变，来源于母亲，1例为新发突变，c.1283G>A(p.R428Q)；2例均应用多种抗癫痫药治疗，1例应用丙种球蛋白针治疗，效果欠佳。EIMFS起病年龄早，发作类型均以游走性局灶性发作为主；多种抗癫痫药物治疗效果差。视频脑电图特征为发作间期大量多灶性放电，发作期为游走性多灶性放电。遗传性因素为该病主要病因，基因检测可协助诊断及指导遗传咨询，KCNT1基因突变为该病热点突变之一。