132例合并原发性消化道癌的胃肠道间质瘤临床病理特征 - 丁鑫; 殷平; 陈琪琪; 廖洪锋; Hong Annie S. (临床与病理杂志, 2020)
目的：探讨合并原发性消化道癌的胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors，GISTs)的临床病理特点。方法：回顾性分析689例GISTs患者的临床病理资料，从中筛选出132例合并原发性消化道癌的GISTs患者及512例单纯GISTs患者，对比分析其临床病理特征、免疫表型特征；部分合并原发性消化道癌的GISTs病例采用直接测序法检测c-Kit基因9，11，13和17外显子的突变情况，与已知GISTs基因突变情况进行比较。结果：合并原发性消化道癌的GISTs占同期全部GISTs的19.2%(132/689)。与单纯GISTs相比，其发病年龄较高，男性明显多于女性。GISTs最大径0.1~8.0(平均1.1) cm，其中92.4%(122/132)为小间质瘤；多数核分裂象<5个/50个高倍视野(HPF)。免疫组织化学显示CD117和CD34的阳性率均为97.7%(129/132)，DOG-1阳性率99.2%(131/132)，约94.7%的病例Ki-67阳性率<2%。绝大多数为低危和极低危；47.9%(23/48)的病例检测到c-Kit基因突变，均为11外显子的突变，未发现外显子9，13和17突变。其中52.2%(12/23)为点突变，是本组11外显子突变最常见的状态，其次是缺失突变，约为43.5%(10/23)，插入突变约为4.3%(1/23)。结论：GISTs与消化道癌伴发并不是一个罕见的或特殊的现象，这种GISTs常发生在胃，绝大多数小GISTs，确诊需依靠病理，其形态学及免疫组织化学以及分子检测结果与单纯GISTs无明显差异。往往是偶然被发现，其潜在的恶性风险较低，GISTs复发的概率远低于原发癌，因此要避免过度治疗。