如何引证项目

1例婴儿糖原贮积病IV型临床分析并文献复习

   
@article{LCBL37149,
	author = {立红 廖 和 艳 洪 和 东赤 赵},
	title = {1例婴儿糖原贮积病IV型临床分析并文献复习},
	journal = {临床与病理杂志},
	volume = {40},
	number = {2},
	year = {2020},
	keywords = {},
	abstract = {糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD) IV型是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报告了1例先天性GSD IV神经肌肉型患儿，伴有张力减退，出生时即有关节症状，5个月时发现肝酶升高，心脏和呼吸系统无异常；肌电图检查提示肌源性损害的可能性大。肝脏穿刺活检结果显示：广泛肝细胞变性伴包涵体以及桥状纤维化，符合GSD IV型；基因检测结果显示患儿GBE1基因存在2处错义突变：c.475C>T，p.Pro159Leu和c.1229T>G，p.Ile410Arg，为复合杂合突变，父母为携带者。截至2018年12月，共检索到相关外文文献16篇，中文文献6篇。迄今全球已报道的GSD IV型共61例，其中肝型22例，神经肌肉型39例，国内报道了13例，全部为肝型。神经肌肉型临床表现个体差异明显。本例是中国首次报道的GSD IV型神经肌肉型患者。},
	url = {https://lcbl.amegroups.com/article/view/37149}
}