多处 COL4A4 基因突变薄基底膜肾病1例并文献复习 - 刘玉洁; 张书锋; 刘翠华 (临床与病理杂志, 2019)
回顾性分析1例薄基底膜肾病(thin basement membrane nephropathy，TBMN)患儿的临床资料以及患儿及其父母、哥哥的COL4A4基因检测结果。患儿，女，7岁，临床症状以血尿为主，实验室检查提示血尿、蛋白尿，肾组织病理结果支持TBMN诊断，COL4A4基因存在两处杂合变异：chr2-227872070(c.5044C>G；p.R1682G)，chr2-227967565(c.871-1G>A；splicing)。前者来源于父亲，后者来源于母亲，哥哥存在COL4A4变异，位置位于chr2-227967565(c.871-1G>A；splicing)，来源于母亲。目前人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database，HGMD)中并无上诉两处位点的相关性报道，此两处突变可能引起TBMN。