X连锁遗传的先天性白内障基因学研究进展 - 季亚男; 张娟美; 赵军 (临床与病理杂志, 2019)
先天性白内障是全世界儿童致盲的重要原因。约30%的患者有遗传因素，目前常见的3种孟德尔遗传类型常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传均见于先天性白内障患者中。其中X连锁遗传的先天性白内障不仅合并青光眼、眼球震颤、小眼球等眼部疾病，还常合并肾、脑、软骨等全身病变，病情复杂、治疗困难。本文对X连锁遗传的先天性白内障基因学作一综述。