外周血 PON1 基因高甲基化、端粒长度变短与脑梗死发病相关 - 肖健豪; 袁倩; 张斯淼; 李晓东; 段世伟; 王运良 (临床与病理杂志, 2019)
目的：探讨对氧磷酶1(paraoxonase1，PON1)基因启动子区甲基化水平和端粒长度与中国山东地区汉族人群脑梗死发病的相关性。方法：选取152例确诊脑梗死患者为病例组，152例健康人为对照组，提取外周静脉血基因组DNA，使用荧光定量甲基化特异性PCR(quantitative methylation-specific PCR，qMSP)测定受试者的血液PON1基因启动子甲基化水平及端粒长度。每个样本的甲基化程度以甲基化参考百分比(PMR)来表示。结果：病例组中PON1甲基化程度显著高于对照组(Z=−3.898，P=0.0001)，性别亚组显示差异主要在男性中更为显著(Z=−3.786，P=0.0002)。病例组患者的端粒长度显著低于对照组(Z=−11.843，P<0.0001)，且男女亚组中端粒长度均显著低于对照组(P<0.05)。然而，并没有发现PON1甲基化水平与端粒长度的相关性(病例组r=0.023，P=0.775；对照组r=−0.157，P=0.054)。结论：PON1启动子区高甲基化和端粒长度变短与脑梗死发病相关，是中国山东地区汉族人群脑梗死发病的危险因素。