Xp11.2 易位 /TFE3 基因融合相关性肾细胞癌10例的临床病理特征 - 简武; 甘怀勇; 承泽农; 蔡兆根 (临床与病理杂志, 2019)
目的：探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 translocation/TFE3 gene f usion associated renal cel l carcinoma，Xp11.2 RCC)的临床病理特征。方法：收集和分析10例 Xp11.2 RCC患者的临床病理资料，随访并复习相关文献。结果：10例患者年龄18~76(中位33)岁。瘤体直径3.3~10.0 cm。光镜下肿瘤组织多呈乳头状或假乳头状排列，部分呈腺管状或巢状排列，肿瘤细胞胞质丰富透明或嗜酸性；细胞核深染至空泡状，部分可见清晰核仁；肿瘤间质多为纤细的纤维血管间隔，3例肿瘤组织内见砂砾体。免疫组织化学显示：10例肿瘤组织均表达TFE3， Mel an -A，p504S及CK，不同程度表达Viment in，CD10，RCC，PAX8和EMA，不表达CK7和CD117；9例获得随访，其中1例死亡，1例肺转移，7例均无复发和转移。结论：Xp11.2 RCC是一种少见的肾癌类型，具有相对特征性的组织学形态和免疫表型，准确诊断对于后续临床治疗至关重要。