2例肢带型肌营养不良患者的临床、病理学、基因学研究 - 杨百元; 何度; 杨兴隆; 徐严明 (临床与病理杂志, 2018)
对2例肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)患者的临床特点进行分析，并进行相应的肌肉病理学检查，最后通过全外显子测序确定患者的致病基因。病例1进行了肌肉活检，结果支持Dysferlin病；并在其DYSF基因第50号外显子区域发现了c.5639G>A(p.G1880D)， c.5246G>C (p.R1749P) 2个杂合突变，进一步的验证发现2个突变分别来自于患者的母亲和父亲。在病例2的CAPN3基因上发现了2009C>A(p.A670E)纯合突变，进一步验证发现病例2的父母均携带该杂合突变。病例1诊断为LGMD2B，而病例2诊断为LGMD2A。对于LGMD患者，综合临床、病理学方法以及基因学方法能对疾病做出较为明确的诊断。