如何引证项目

2例肢带型肌营养不良患者的临床、病理学、基因学研究

   
@article{LCBL29119,
	author = {百元 杨 和 度 何 和 兴隆 杨 和 严明 徐},
	title = {2例肢带型肌营养不良患者的临床、病理学、基因学研究},
	journal = {临床与病理杂志},
	volume = {38},
	number = {12},
	year = {2018},
	keywords = {},
	abstract = {对2例肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)患者的临床特点进行分析，并进行相应的肌肉病理学检查，最后通过全外显子测序确定患者的致病基因。病例1进行了肌肉活检，结果支持Dysferlin病；并在其DYSF基因第50号外显子区域发现了c.5639G>A(p.G1880D)， c.5246G>C (p.R1749P) 2个杂合突变，进一步的验证发现2个突变分别来自于患者的母亲和父亲。在病例2的CAPN3基因上发现了2009C>A(p.A670E)纯合突变，进一步验证发现病例2的父母均携带该杂合突变。病例1诊断为LGMD2B，而病例2诊断为LGMD2A。对于LGMD患者，综合临床、病理学方法以及基因学方法能对疾病做出较为明确的诊断。},
	url = {https://lcbl.amegroups.com/article/view/29119}
}