多重连接依赖探针扩增技术筛查Turner综合征的可行性 - 李旗; 解淑钰; 司彩云; 陶月红 (临床与病理杂志; 卷 38, 编号 12 (12 2018), 2018)
目的：探究多重连接依赖探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)在筛查Turner综合征(Turner syndrome，TS)染色体异常的可行性。方法：收集88例临床诊断矮小症女童的外周血进行MLPA检测及外周血细胞核型分析，采用Fisher确切概率检验对2种方法诊断TS的结果进行差异性分析。结果：88例女童中14例确诊为TS，其中外周血核型分析异常14例(13例为TS，1例为常染色体异常)，检测TS灵敏度为92.8%；MLPA检出异常14例(13例TS，1例X染色体部位疑似男性，Y染色体重复)，检测灵敏度为100%。2种检测方法的特异度均为100%。采用Fisher确切概率对两种方法的检测灵敏度进行分析，二者无显著差异(P=0.5)。结论：与外周血细胞核型分析相比，MLPA具有更经济、高效、操作难度较低等优点，且对TS的检测灵敏度和特异度无统计学差异，可作为TS的筛查方法。