原发性免疫性血小板减少症患者PAI-1基因的多态性 - 叶小翠; 张学亚 (临床与病理杂志, 2018)
目的：通过分析原发性免疫性血小板减少症(primary immune thrombocytopenia，ITP)患者的纤维蛋白溶解酶活化物抑制剂-1(fibrinolytic enzyme activator inhibitor-1，PAI-1)基因多态性，探讨其临床意义。方法：研究46例ITP患者，以明确继发于系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus， SLE)的血小板减少症患者42例和明确继发于感染的血小板减少症患者33例分别作为对照。采用荧光染色原位杂交测序法检测PAI-1基因多态性。结果：46例ITP患者中，33例PAI-1基因表型为4G4G型，9例为4G5G型，4例为5G5G型。42例继发于SLE的血小板减少症患者中，30例为4G4G型，5例为4G5G型，7例为5G5G型。继发于感染的血小板减少症患者中，3例为4G4G型，23例为4G5G型，7例为5G5G型。ITP患者PAI-1基因4G4G型与继发于SLE的患者PAI-1基因4G4G型检出率相似，而与继发于感染患者的PAI-1基因4G4G型之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论：ITP和继发于SLE的血小板减少症患者PAI-1基因多呈4G4G型，而继发于感染的血小板减少症患者多呈非4G4G型。ITP患者检测PAI-1基因多态性将有望评估其血栓风险及向SLE发展的可能性。