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@article{LCBL26726,
	author = {蕾 赵 和 建博 周 和 如强 李 和 旭东 土 和 竹 丁 和 金奎 杨},
	title = {特纳综合征合并1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎及地中海贫血1例},
	journal = {临床与病理杂志},
	volume = {38},
	number = {8},
	year = {2018},
	keywords = {},
	abstract = {本文报道1例成人同时患有特纳综合征、1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎及地中海贫血。患者，女，幼年因身材矮小及青春期无月经来潮行染色体检查，诊断为特纳综合征。应用生长激素治疗及性激素治疗，维持第二性征及提升身高。患者智力未受影响，青少年期间未监测血常规及糖代谢。8年前出现口干、多饮、多尿，伴有体重下降，为典型“三多一少”症状，行24 h血糖监测，C肽释放功能基本为0，1型糖尿病诊断明确，开始胰岛素泵治疗，因血糖控制不佳，糖化血红蛋白8.2%。2017年7月24日以“1型糖尿病”收入院治疗，在住院检查过程中发现患者甲状腺功能异常，考虑桥本氏甲状腺炎，查血常规Hb正常，但红细胞平均体积(erythrocyte mean corpuscular volume，MCV)，红细胞平均血红蛋白量(erythrocyte mean corpuscular hemoglobin，MCH)及红细胞平均血红蛋白浓度(erythrocyte mean corpuscular hemoglobin concentrat，MCHC)低于正常，贫血六项铁及铁蛋白正常，这种小细胞低色素贫血前期改变引起了临床医师的注意，经基因测定(β珠蛋白基因CDs71-72+A突变)证实为β地中海贫血。在该患者身上，特纳综合征及1型糖尿病临床表现比较突出，容易确诊及治疗，但其症状可能掩盖会一些特殊疾病，比如地中海贫血基因携带者。地中海贫血作为一种终身疾病，亦可引起性腺功能减退，继发自身免疫性甲状腺疾病。},
	url = {https://lcbl.amegroups.com/article/view/26726}
}