595 例初诊儿童急性髓系白血病患者36 种融合基因筛查分析 - 陈雪; 王芳; 房建成; 张阳; 朱平; 张英; 聂代静; 马小丽; 张薇; 张羽; 王明宇; 刘红星 (临床与病理杂志, 2018)
目的：分析初诊儿童急性髓系白血病(acute myelo id leukemia，AML)患者36种融合基因情况。 方法：回顾分析2006至2017年595例初诊儿童(≤14岁)AML患者的36种融合基因筛查结果。采集初诊儿童AML患者的骨髓或外周血标本，采用多重巢式PCR方法进行36种融合基因筛查。χ2检验比较不同年龄组患儿之间融合基因阳性率差异。结果：共纳入AML患儿595例，最终在338例(56.81%)患儿中检测到17种不同的融合基因。其中1例(0.17%)诊断为急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多亚型(acute myelomonocy tic leukemia w ith eosinophilia，AML-M4EO)的患儿同时存在CBFB-MYH11和BCR-ABL1(e1a2型)两种融合基因。与>2岁患儿相比，≤2岁患儿融合基因总阳性率无显著差异，但融合基因分布特征差异有统计学意义。TLS-ERG，CBFB-MYH11和MLL -AF9在≤2岁患儿中更常见，而AML1-ETO主要见于>2岁患儿。结论：各种融合基因在AML中的阳性率及其在不同年龄组中的分布不同，为进一步改进临床适用的融合基因检测方案提供了数据基础。