1 392例初诊儿童急性淋巴细胞白血病患者36种融合基因筛查分析 - 张建平; 杨君芳; 王芳; 房建成; 张阳; 朱平; 张英; 聂代静; 马小丽; 张羽; 王明宇; 张薇; et al. (临床与病理杂志; 卷 38, 编号 5 (5 2018), 2018)
目的：分析1 392例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)患儿的36种融合基因情况。方法：回顾性分析2006年9月至2017年4月1 392例[1 185例急性B淋巴细胞白血病(B-cell acute lymphocytic leukemia，B-ALL)和207例急性T淋巴细胞白血病(T-cell acute lymphocytic leukemia，T-ALL)]初诊儿童(≤14岁)ALL患者的36种融合基因筛查结果。采集初诊儿童ALL患者的骨髓或外周血标本，采用多重巢式PCR方法进行36种融合基因筛查。χ2检验比较B-ALL和T-ALL之间融合基因阳性率差异。结果：1 392例患者中，411例(29.53%)检测到17种融合基因，其中2例(0.49%)同时携带2种融合基因。B-ALL患者中融合基因总阳性率显著高于T-ALL患者(31.73% vs 16.91%，P<0.001)。BCR-ABL1，E2A-PBX1和TEL-AML1基因型常见于B-ALL，而SIL-TAL1仅见于T-ALL。结论：各种融合基因在ALL中的阳性率及其在B-ALL和T-ALL中的分布特征，为进一步改进临床适用的融合基因检测方案提供数据基础。