KIT基因双突变在胃肠道间质瘤中的作用 - 孟琳; 张声 (临床与病理杂志, 2018)
胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors，GISTs)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，KIT/PDGFRA基因是其驱动基因，伊马替尼是GISTs的一线靶向药物。长期靶向药物治疗GISTs常发生复发、耐药和转移，分子测序发现存在KIT基因双突变。GISTs中KIT或PDGFRA双突变率约为61.3%，多数研究提示双突变抑制伊马替尼与ATP区的结合，激活下游增殖通路，引起耐药及肿瘤转移；但也有文献提示KIT/PDGFRA基因双突变对伊马替尼更敏感或阻滞肿瘤的生长，表现出双相作用。