139例肺癌小活检标本EGFR，ALK，ROS1基因状态分析 - 刘春样; 孙怡; 高丽丽; 王耀辉; 章宜芬; 王剑蓉 (临床与病理杂志, 2018)
目的：探讨肺癌小活检标本EGFR，ALK，ROS1基因突变状态。方法：回顾性分析2014年1月至2017年1月南京中医药大学附属医院经活检初诊为原发性肺癌的139例患者，分析其临床病理特征及EGFR，ALK，ROS1基因突变状态。结果：入组的139例患者中，EGFR敏感突变阳性率为38.85%(54/139)，其中腺癌突变率为49.52%(52/105)，鳞状细胞癌突变率为4.17%(1/24)，非小细胞癌(非特指型)突变率为12.50%(1/8)，腺癌患者突变率明显高于其他类型癌患者(P=0.0001)。男性患者突变率为30.39%(31/102)，女性患者突变率为62.16%(23/37)，女性患者突变率显著高于男性(P=0.0014)。不吸烟患者突变率为53.13%(34/64)，吸烟患者突变率为26.67%(20/75)，不吸烟者突变率显著高于吸烟者(P=0.0017)。临床I，II，III期患者突变率分别为33.33%(1/3)，0.00%(0/3)，8.70%(2/23)，IV期患者突变率为47.19%(42/89)，分期未知者突变率为42.86%(9/21)，IV期患者突变率显著高于I，II，III期患者(P=0.0038)。EGFR的突变类型包括：E19-del占44.44%(24/54)，L858R占51.85%(28/54)，L861Q占1.85%(1/54)，S768I占1.85%(1/54)。ALK融合基因检出率为3.28%(2/61)，均为不吸烟的腺癌患者。ROS1融合基因检出率1.72%(1/58)，为不吸烟的男性鳞状细胞癌患者。结论：EGFR突变更常见于女性、非吸烟及腺癌患者。ALK融合见于不吸烟的腺癌患者。ROS1融合见于鳞状细胞癌患者。