mTOR 基因rs2295079和rs2295080位点多态性与川崎病的关联性 - 刘锐; 罗颉; 查鹭婷; 钱玉洁; 刘欣; 杨作成 (临床与病理杂志; 卷 38, 编号 1 (1 2018), 2018)
目的：检测哺乳动物雷帕霉素蛋白(mammalian target of rapamycin，mTOR)基因rs2295079(G>C)，rs2295080(C>A)位点多态性与川崎病(Kawasaki disease，KD)易感性及冠状动脉损伤(coronary artery lesion，CAL)的关系。方法：采取病例对照研究方法，选取100例KD患儿(KD组)，其中出现CAL者20例(KD-CAL组)，未出现CAL者80例(KD-WO组)；100例健康儿童作为对照组。检测2个位点的多态性分布。结果：在KD组与对照组及KD-CAL组与KD-WO组中，rs2295079(G>C)，rs2295080(C>A)位点的等位基因频率与基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论：未发现mTOR基因rs2295079(G>C)，rs2295080(C>A)位点的多态性与KD易感性及CAL存在关联性。