骨髓增生异常综合征患者常见突变基因的突变组分析 - 刘铭; 张阳; 王芳; 陈雪; 田文君; 聂代静; 滕文; 房建成; 曹泮翔; 张羽; 张薇; 王明宇; et al. (临床与病理杂志; 卷 37, 编号 11 (11 2017), 2017)
目的 ：探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic sy ndromes，MDS)患者15种常见突变基因的突变规律及相关临床意义。 方法 ：选取初诊MDS和MDS转化的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者共97例。DNA测序检测并分析患者骨髓样本中15种基因的突变，包括RNA剪接因子基因U2AF1，SF3B1和SRSF2，表观遗传调节基因ASXL1，DNMT3A，IDH1，IDH2和TET2，信号转导通路基因JAK2，NRAS，KRAS和PTPN11，以及TP53，RUNX1和SETBP1。 结果 ：67.98%的患者上述基因突变阳性，23.71%的患者同时携带多个基因突变，共检测到18种不同突变的组合。U2AF1突变最多见，其次为ASXL1和TP53突变。ASXL1和RUNX1突变常伴随其他基因突变，而SF3B1突变常单独出现。RNA剪接因子类基因突变互斥，常与表观遗传调节类基因突变相伴随。 MDS/AML患者基因突变阳性率高于初诊MDS患者(85.71% vs 60.52%，P=0.038)。基因突变阳性组年龄显著大于突变阴性组，同时成人组基因突变阳性率高于儿童和青少年组，差异均有统计学意义(P=0.003)。 结论 ：MDS及MDS/AML患者中常见基因突变的组合具有一定规律，与基因的功能分类和患者的年龄有关。