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@article{LCBL13307,
	author = {铭 刘 和 阳 张 和 芳 王 和 雪 陈 和 文君 田 和 代静 聂 和 文 滕 和 建成 房 和 泮翔 曹 和 羽 张 和 薇 张 和 明宇 王 和 雪 段 和 红星 刘 和 伟 王},
	title = {骨髓增生异常综合征患者常见突变基因的突变组分析},
	journal = {临床与病理杂志},
	volume = {37},
	number = {11},
	year = {2017},
	keywords = {},
	abstract = {目的：探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic sy ndromes，MDS)患者15种常见突变基因的突变规律及相关临床意义。方法：选取初诊MDS和MDS转化的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者共97例。DNA测序检测并分析患者骨髓样本中15种基因的突变，包括RNA剪接因子基因U2AF1，SF3B1和SRSF2，表观遗传调节基因ASXL1，DNMT3A，IDH1，IDH2和TET2，信号转导通路基因JAK2，NRAS，KRAS和PTPN11，以及TP53，RUNX1和SETBP1。结果：67.98%的患者上述基因突变阳性，23.71%的患者同时携带多个基因突变，共检测到18种不同突变的组合。U2AF1突变最多见，其次为ASXL1和TP53突变。ASXL1和RUNX1突变常伴随其他基因突变，而SF3B1突变常单独出现。RNA剪接因子类基因突变互斥，常与表观遗传调节类基因突变相伴随。 MDS/AML患者基因突变阳性率高于初诊MDS患者(85.71% vs 60.52%，P=0.038)。基因突变阳性组年龄显著大于突变阴性组，同时成人组基因突变阳性率高于儿童和青少年组，差异均有统计学意义(P=0.003)。结论：MDS及MDS/AML患者中常见基因突变的组合具有一定规律，与基因的功能分类和患者的年龄有关。},
	url = {https://lcbl.amegroups.com/article/view/13307}
}