非小细胞肺癌患者ALK，EGFR及KRAS基因的检测及临床病理特征 - 刘静; 姜桔红; 顾莹莹; 廖炫之; 李谨; 赵瑾; 付琳; 李龙光 (临床与病理杂志, 2017)
目的：研究汉族非小细胞肺癌患者中间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase，ALK)、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)及Kirsten鼠肉瘤基因(Kirsten rat sarcoma，KRAS)突变的阳性率及其与临床病理特征的关系。方法：采用免疫组织化学(immunohistochemistry，IHC)的方法检测ALK融合基因异常表达，采用PCR检测EGFR基因和KRAS基因突变，采用χ2检验及Fisher精确概率法进行数据分析。结果：共2 267例进行了ALK融合基因检测，其中1 655例同时进行了EGFR突变检测，951例同时进行了KRAS检测。ALK融合基因、EGFR基因及KRAS基因突变阳性率分别为7.28%(165/2 267)、48.58%(804/1 655)、11.40%(108/947)。ALK基因突变多见于年轻、腺癌患者；EGFR基因突变多见于女性、腺癌患者；KRAS基因突变多见于老年、男性、腺癌患者。1 655例同时进行了ALK与EGFR检测的病例中，共6例存在双基因突变(0.36%)；947例同时进行了ALK与KRAS检测，共4例存在双基因突变(0.42%)；943例同时进行了EGFR与KRAS突变检测，未发现双突变病例。结论：非小细胞肺癌患者ALK，EGFR和KRAS基因的突变与患者的年龄、性别、组织学类型均存在相应的联系，个别病例可以出现ALK融合基因与EGFR或KRAS突变共存。