结直肠癌患者BRAF，KRAS，NRAS和PIK3CA基因突变与其病理特征的关系 - 郑国华; 代云; 李青 (临床与病理杂志, 2017)
目的：探讨265例结直肠癌患者BRAF，KRAS，NRAS和PIK3CA基因突变及其病理特征关系。方法：选取2014年12月至2016年12月的265例结直肠癌患者肿瘤组织标本进行回顾性分析，采用PCR扩增–直接测序法检测BRAF基因(15外显子600密码子)，KRAS基因(12，13，61密码子突变)，NRAS(2号与3号外显子的12密码子、13密码子与61密码子常见的12个突变位点)及PIK3CA(第9，20外显子)基因的突变状态，分析其与结直肠癌临床病理特征的关系。结果：265例患者中存在BRAF基因突变率为6.8%(18/265)，KRAS基因突变率为32.1%(85/265)，NRAS基因突变率为5.7%(15/265)，PIK3CA基因突变率为11.3%(30/265)。NRAS基因和KRAS基因突变与年龄有关(P 0.05)；BRAF，PIK3CA基因在原发部位为右半结肠患者中的突变率明显升高(P 0.05)。结论：NRAS，PIK3CA基因在中国结直肠癌患者中的突变率较低。KRAS，NRAS基因突变与年龄相关，BRAF，PIK3CA基因与肿瘤原发部位相关，联合检测这些基因的突变情况可以判断疾病的发生发展。