TY - JOUR AU - 李永星 AU - 邢晓明 AU - 李胜勇 AU - 王丽丽 AU - 李广起 AU - 宋琳 AU - 杨平 PY - 2017 TI - 胰腺导管腺癌患者KRAS与SMAD4基因的突变情况 JF - 临床与病理杂志; 卷 37, 编号 12 (12 2017) Y2 - 2017 KW - N2 - 目的:研究胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC)患者KRAS与SMAD4(也称DPC4)基因的突变情况,并探讨两者与PDAC患者临床病理特征的相关性。方法:收集50例未经放化疗的PDAC患者的肿瘤石蜡标本,通过Sanger测序法检测KRAS基因2号外显子与SMAD4基因全外显子的突变情况,并分析突变与临床病理特征之间的关系。结果:KRAS基因2号外显子突变率为72% (36/50),其中35例患者发生第12密码子错义突变(p.Gly12Asp 23例,p.Gly12Arg 2例,p.Gly12Val 8例,p.Gly12Cys 2例),1例患者同时发生第6密码子错义突变c.16C>T[p.(Leu6Phe)]和第23密码子同义突变(c.67C>T)。KRAS基因突变与肿瘤分期(P<0.01)、分化程度低(P<0.05)及淋巴结转移(P<0.01)相关。未检测出SMAD4外显子有突变。结论:KRAS基因与山东地区PDAC患者恶性程度高、预后差相关。SMAD4突变在本地区PDAC患者中较为罕见,提示SMAD4突变存在地区差异性。 UR - https://lcbl.amegroups.com/article/view/13907