%0 Journal Article %T 胰腺导管腺癌患者KRAS与SMAD4基因的突变情况 %A 李 永星 %A 邢 晓明 %A 李 胜勇 %A 王 丽丽 %A 李 广起 %A 宋 琳 %A 杨 平 %J 临床与病理杂志 %D 2017 %B 2017 %9 %! 胰腺导管腺癌患者KRAS与SMAD4基因的突变情况 %K %X 目的:研究胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC)患者KRAS与SMAD4(也称DPC4)基因的突变情况,并探讨两者与PDAC患者临床病理特征的相关性。方法:收集50例未经放化疗的PDAC患者的肿瘤石蜡标本,通过Sanger测序法检测KRAS基因2号外显子与SMAD4基因全外显子的突变情况,并分析突变与临床病理特征之间的关系。结果:KRAS基因2号外显子突变率为72% (36/50),其中35例患者发生第12密码子错义突变(p.Gly12Asp 23例,p.Gly12Arg 2例,p.Gly12Val 8例,p.Gly12Cys 2例),1例患者同时发生第6密码子错义突变c.16C>T[p.(Leu6Phe)]和第23密码子同义突变(c.67C>T)。KRAS基因突变与肿瘤分期(P<0.01)、分化程度低(P<0.05)及淋巴结转移(P<0.01)相关。未检测出SMAD4外显子有突变。结论:KRAS基因与山东地区PDAC患者恶性程度高、预后差相关。SMAD4突变在本地区PDAC患者中较为罕见,提示SMAD4突变存在地区差异性。 %U http://lcbl.amegroups.com/article/view/13907 %V 37 %N 12 %P 2543-2548