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肺癌全基因组测序

Published at: 2013年第33卷第4期

孙岚 1 , 何建行 2
1 重庆市璧山县人民医院肿瘤科,重庆402760
2 广州医学院第一附属医院心胸外科,广州510120 广州呼吸疾病研究所,广州510120
DOI: 10.3978/j.issn.2095-6959.10.3978/j.issn.2095-6959.2013.04.001
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摘要

肺癌是全球肿瘤发病率和死亡率的主因,且预后很差。加强对肿瘤生物学认识对肺癌研究至关重要。被誉为“下一代测序技术”的NGS技术(next-generation sequencing)是一种针对全基因组鉴定的有力工具,可以对致癌体细胞突变进行全面检测。大多数的NGS技术是基于平台特异性DNA文库进行多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR),从而对目的基因扩增后测序。这种技术适用于高通量测序,可以检测出肿瘤中出现的全部基因组变异。缺点是这种技术需要在时间、实验设备、计算机数据分析、生物信息技术等各方面的大量投入。NGS技术已广泛应用于全基因组、外显子组、转录组和表观基因组的研究中,为肺癌研究和医疗模式带来改变。这项新技术的开展将转变当前对致癌信号通路的认识,可为癌症诊疗提供新的分子靶点。肺癌体细胞突变已有NGS技术的分析报道,但大规模基因组研究仍在进行中。个体化治疗策略将改善那些潜在获益患者的治疗方式,避免“无辜”患者受无效治疗带来的高额费用和不良反应。NGS的组织化、计算机化和生物信息化技术推动了科技的进步,同时,患者知情权和数据发布的相关伦理问题也浮现出来。信号通路中,驱动基因(driver gene)突变和传递基因(passenger gene)突变的区别,需要对测序结果进行细致解读。解读准确与否取决于DNA提取的样本类型、样本处理技术和样本含量。肿瘤异质性也会降低肿瘤基因突变的检测效能。NGS技术将推动对肿瘤基因突变的基础和临床研究,而且,也可应用于单细胞和游离的循环DNA,未来还将用于从体液和肿瘤亚群中获取的DNA样本。如果能进一步降低费用、提高检验速度和精度,NGS技术无疑将会成为肺癌研究的绝佳选择。


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引用

引用本文: 岚 孙, 建行 何. 肺癌全基因组测序[J]. 临床与病理杂志, 2013, 33(4): 277-285.
Cite this article as: SUN Lan, HE Jianxing . [J]. Journal of Clinical and Pathological Research, 2013, 33(4): 277-285.